Rare Disease Conversations

La communication sur les maladies rares est cruciale pour que les scientifiques, les médecins et les défenseurs des droits des patients soient visibles auprès du grand public. En communiquant leur travail, ils peuvent sensibiliser le public aux maladies rares, aux traitements potentiels et aux efforts de la recherche. Cet échange d’informations favorise la collaboration et permet à certaines personnes de prendre des décisions éclairées à propos de leur santé et que les personnes vivants avec une maladie rare se sentent soutenues.

De plus, la sensibilisation aux maladies rares est essentielle pour plusieurs raisons. Premièrement, cela peut améliorer le diagnostic précoce des patients, ce qui est crucial pour leur prise en charge. De nombreuses maladies rares sont difficiles à diagnostiquer, ce qu retarde d’autant plus leur accès à une prise en charge clinique appropriée.

Afin de contribuer à l’ensemble des connaissances et à la compréhension des maladies rares, la Fondation Ipsen et le Children’s National se sont associés à cette nouvelle série de conférences/conversations, disponible gratuitement en juillet et septembre.

Rare Disease Conversations – Conférences de juillet

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10 juillet – « Les maladies rares comme domaine unique de la médecine »

Par Pr. Summar Marshall

Directeur, Rare Disease Intitute Laboratory, Children’s national, États-Unis (uniquement en anglais)

Le Dr Summar est bien connu pour son travail de pionnier dans les soins aux enfants diagnostiqués avec des maladies rares. Il est maintenant directeur général de Uncommon Cures, LLC, une société d’essais cliniques sur les maladies rares axée sur la consolidation physique des essais et l’utilisation de technologies innovantes pour réduire les délais et les coûts. Il a rejoint le Children’s National en 2010 où il a fondé et dirigé le Rare Disease Institute, le premier foyer dédié aux soins cliniques des patients atteints de maladies génétiques rares et la National Organization for Rare Disorders, le premier centre d’excellence clinique pour les maladies rares. Il a démissionné de son poste de directeur du RDI en 2022 pour lancer Uncommon Cures et s’attaquer à certains des problèmes de longue date concernant le coût et l’exécution des essais cliniques sur les maladies rares.

Les recherches du Dr Summar ont donné lieu à plus de 170 publications évaluées par des pairs. Son travail a abouti à de nouvelles thérapies pour les patients atteints d’anémie falciforme, d’acidémie organique, de cardiopathie congénitale et de naissance prématurée avec plusieurs essais en cours de la FDA. Il a plus de 100 brevets internationaux.

Le Dr Summar est certifié en pédiatrie, en génétique clinique et en génétique biochimique. Il a été président du conseil d’administration de la National Organization for Rare Disorders et est l’ancien président de la Society for Inherited Metabolic Disorders. Chez NORD, il a participé à l’effort de création de registres numériques pour les familles (IAMRARE) et du programme NORD Clinical Centers of Excellence. Il siège au conseil d’administration ou aux comités consultatifs de : Black Women’s Health Imperative Rare Disease Diversity Coalition, PHLOW Pharmaceuticals, NIH’s National Center for Advancing Translational Sciences, Hemoshear Therapeutics, Arkansas Children’s Research Institute, ACMG Public Policy Committee, NORD’s Public Policy Committee, l’Advisory Board de l’URPP ITINERARE Suisse, et d’autres. En 2022, le Dr Summar a reçu le prestigieux Lifetime Achievement Award de NORD pour son travail sur les maladies rares.

20 juillet – « Personnel spécialisé dans les maladies rares : planifier pour aujourd’hui et dans 100 ans ! » Par Debra S Regier, MD PhD,

Directeur par intérim, Children’s National Rare Disease Institute, Washington DC – Uniquement en anglais

La Dre Debra Regier est chef par intérim de la Division nationale de la génétique et du métabolisme pour enfants. Elle s’occupe des patients et des familles de maladies génétiques, palliatives/génétiques et métaboliques. En raison de sa volonté d’améliorer les soins aux patients atteints de maladies rares, elle a travaillé pour faire progresser l’éducation à travers le pays en formant des stagiaires, des chercheurs et des prestataires de soins primaires dans le domaine des maladies rares.

Elle siège au conseil d’administration de la Society of Inherited Metabolic Disorders. Et elle est co-directrice du comité NORD Centers of Excellence Education.

Dans ses temps libres, elle fait du bénévolat avec Make-A-Wish et aime créer des voies métaboliques en utilisant des techniques de fusion du verre.

Rare Disease Conversations – Conférences de Septembre

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7 septembre – ‘Science axée sur le patient et la collaboration multipartite’, de Ronald J. Bartek

Co-Founder/President​ of the Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA)

Co-fondateur et président fondateur, Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), une organisation à but non lucratif soutenant la recherche médicale ; co-fondateur et président du conseil d’administration, NCATS Alliance ; Conseil d’administration et ancien président, Alliance for a Stronger FDA ; ancien président du conseil d’administration, National Organization for Rare Disorders (NORD); ancien conseil d’administration, Alliance for Regenerative Medicine; Membre 4 ans, etc.

14 septembre – “Impact financier national des maladies rares” de Stuart Portman, MPH

MPH​, Senior Health Policy Advisor​, U.S. Senate Committee on Finance

Stuart Portman est conseiller principal en politique de santé au sein du comité sénatorial américain des finances pour le membre de classement Mike Crapo. À ce titre, il gère toutes les politiques liées à Medicaid et CHIP, y compris la couverture et le remboursement. Il a précédemment dirigé l’élaboration de politiques sur des questions liées aux échanges ACA, aux taxes sur la santé, aux maladies rares et aux technologies de l’information sur la santé. Avant de rejoindre la commission des finances en 2017, il a été assistant législatif principal en matière de soins de santé et correspondant législatif du sénateur Orrin G. Hatch, où il s’est concentré sur Medicaid, les politiques liées à la FDA, la santé publique et les problèmes affectant les personnes handicapées. Stuart a obtenu sa maîtrise en santé publique spécialisée en politique de santé de la Milken Institute School of Public Health de l’Université George Washington et son baccalauréat en biologie et sciences politiques de l’Université de Denver.

28 septembre – “Accroître l’accès aux maladies rares” de Frank Gupton, Ph.D.

Floyd D. Gottwald Chaired Professor, Department Chair, Department of Chemical and Life Science Engineering, Founder of the Medicines for All Institute, Virginia Commonwealth University

Le Dr Frank Gupton est professeur à la Virginia Commonwealth University et occupe des postes conjoints dans les départements de chimie et le département de génie chimique et des sciences de la vie. Il est titulaire de la chaire Floyd D. Gottwald de génie pharmaceutique et est également directeur du département de génie chimique et des sciences de la vie. Sa carrière industrielle de trente ans s’est concentrée sur le développement et la commercialisation de procédés chimiques pour des applications pharmaceutiques. Le groupe de recherche du Dr Gupton se concentre actuellement sur le développement d’une technologie de traitement continu pour faciliter la découverte, le développement et la commercialisation de médicaments. Avant de rejoindre la faculté de la Virginia Commonwealth University, le Dr Gupton a occupé le poste de directeur exécutif du développement des procédés nord-américains pour Boehringer Ingelheim Pharmaceuticals et a dirigé la commercialisation de la névirapine, un médicament anti-VIH largement prescrit. Le Dr Gupton a obtenu son baccalauréat ès sciences en chimie de l’Université de Richmond et des diplômes d’études supérieures en chimie organique de Georgia Tech et Virginia Commonwealth University.