Abécédaire des maladies rares. Volume 2

En collaboration avec la Plateforme Expertise Maladies Rares – Bourgogne-Franche-Comté, Prof. Laurence FAIVRE, Sonia GOERGER, Amandine BAURAND)

« L’Abécédaire des Maladies Rares allie art et science pour mettre en lumière des pathologies souvent méconnues. Chaque lettre, chaque dessin, chaque présentation est une avancée vers la connaissance, la rupture de l’isolement et l’inspiration d’un nouvel élan. Plus qu’un livre, c’est une invitation à voir, à apprendre et à agir ensemble. »

James A. Levine, MD, PhD
Président, Fondation Ipsen

À propos des auteurs

Avec sa belle palette de couleurs solaires, ses ornementations épurées et ses constructions géométriques tirées au cordeau, Matthieu Méron a trouvé le parfait équilibre entre classicisme, Art Déco et spontanéité moderne.
Rompu à l’art du dessin de presse autant qu’à celui de la BD, il a cette capacité à saisir sur le vif le détail juste, qui lui permet d’intervenir avec aisance sur tous les sujets lors de sessions de live drawing.
Né en 1981 à Paris, Matthieu Méron a choisi très tôt de faire le même métier qu’Hergé quand il serait grand. Formé à l’ESAA Duperré puis à l’atelier Illustration des Arts décoratifs de Strasbourg, il travaille régulièrement pour la presse (Télérama, XXI, Bayard Presse et La Revue Dessinée) et la communication.

Site internet : www.matthieumeron.com
Agent : www.patricia-lucas.com

La Plateforme Expertise Maladies Rares, Bourgogne-Franche-Comté (PEMR BFC) fait partie des premières PEMR mises en place en France. Ces plateformes ont pour objet le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources entre différentes filières et centres de références labellisés. La coordination de cette plateforme est assurée par le CHU Dijon Bourgogne en partenariat avec le CHU de Besançon. Les deux établissements mènent de nombreux projets communs dans le domaine des maladies rares. La PEMR BFC fédère 11 Centres de Référence Maladie Rare (CRMR) et Centres de Ressources et de Compétences (CRC) et 101 Centres de Compétence Maladie Rare (CCMR) appartenant à 22 filières de santé maladies rares. Les principaux objectifs de la plateforme sont d’informer le plus grand nombre sur les maladies rares, de permettre l’orientation des patients et de leur famille vers les centres experts et de les accompagner dans leurs démarches, d’optimiser les parcours de soin pour les adapter à chacun, de former les professionnels et de soutenir les essais cliniques et la recherche en sciences humaines et sociales.
Site internet : www.pemr-bfc.fr

Avec les contributions de (par ordre alphabétique) : Marie Bournez, médecin pédiatre travaillant dans le service de génétique ; Estella Castillon, interne en génétique ; Julian Delanne, médecin généticien ; Laurence Faivre, médecin généticienne ; Léa Gaudillat, conseillère en génétique ; Camille Lenelle, conseillère en génétique ; Julien Maraval, interne en génétique ; Benoit Mazel, médecin généticien ; Camille Montagne, conseillère en génétique ; Sophie Nambot, médecin généticienne ; Léa Patay, conseillère en génétique ; Caroline Racine,  médecin généticienne ; Juliette Santenard, conseillère en génétique ; Quentin Thomas, médecin neurologue intervenant dans le service de génétique

Index

A. Ataxie spinocérébelleuse
B. Brugada
C. Cholestase intrahépatique
progressive familiale
D. Dystrophie musculaire de Duchenne
E. Ehlers-Danlos vasculaire
F. Fièvre méditerranéenne familiale
G. Galactosémie
H. Hunter
I. Insuffisance Ovarienne Prématurée
J. Jalili
K. Kennedy
L. Laparoschisis
M. Marfan
N. NF1
O. Ostéogenèse imparfaite
P. Polykystose rénale dominante
Q. QT court
R. Rachitisme hypophosphatémique
S. Sclérose tubéreuse de Bourneville
T. Thalassémie
U. Urticaire familial au froid
V. Von Hippel- Lindau
W. Williams
X.X  fragile
Y. Young-Simpson (également appelé Odho)
Z. Zimmermann-Laband

Évaluer ce livre