Diagnostic néonatal des maladies rares

Conceptuellement, il est simple de développer une batterie de tests néonataux pour les maladies rares (et courantes). Les plus grands problématiques résident avant tout dans la diffusion de ces tests et la formation du personnel médical pour accompagner les familles une fois le résultat obtenu. Le dépistage néonatal représente une solution idéale pour détecter de manière précoce les maladies rares, mais la mise en œuvre est essentielle. De plus, la manière dont les résultats sont partagés avec les patients et les mesures prises en fonction du résultat sont essentielles. Rejoignez cette discussion pour apprendre auprès d’experts les avantages et les inconvénients des tests néonataux (et prénataux) pour les maladies rares et sur les défis auxquels sont confrontés à la fois la communauté médicale et les patients.